Der ALS-Podcast (Der Podcast zur Amyotrophen Lateralsklerose)

Ist eine Physiotherapie sinnvoll oder sogar schädlich? Gibt es eine spezielle Physiotherapie für die ALS? Ist durch eine Physiotherapie eine Verbesserung zu erreichen? Besteht die Gefahr einer Überlastung und Überforderung durch die Therapie? Diese und andere offene Fragen sind Thema im ALS-Podcast mit Marijo Županović, Physiotherapeut und leitender Therapeut von physioup – einem großen Therapienetzwerk in Berlin, das sich auf die Physiotherapie und Ergotherapie von Menschen mit ALS spezialisiert hat. 

In dem Gespräch mit Marijo Županović werden die folgenden Themen besprochen:

Das Interview wird geführt von Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Bei der spezialisierten ALS-Behandlung mit Hilfsmitteln, Medikamenten, Atemhilfen und einer angepassten Ernährung sind fachliche und soziale Kompetenz sowie die Koordination der Abläufe von entscheidender Bedeutung. Ambulanzpartner ist ein Versorgungsnetzwerk, das seit 2011 die spezialisierte Behandlung und Versorgung von 8.000 Menschen mit ALS unterstützt hat. Anja Weiß ist Koordinatorin bei Ambulanzpartner. Sie beschreibt die Notwendigkeit und Abläufe der Versorgungskoordination sowie deren Nutzen für Betroffene und ihre Angehörigen. Dabei werden die Hilfsmittelversorgung und spezialisierte ALS-Apotheken thematisiert. Auch die Ernährungstherapie und Beatmungsversorgung kommen zur Sprache.

In dem Gespräch werden die folgenden Themenbereiche berührt:

Das Interview wird geführt von Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Im ALS-Podcast #21 wird der Stand der ALS-Therapieforschung in Deutschland thematisiert. Dabei werden drei Perspektiven beleuchtet: Was haben wir in den letzten Jahren erreicht? Wo stehen wir heute? Was sind die nächsten Schritte? Eine Analyse des aktuellen Standes der ALS-Therapieforschung wird mit Professor Dr. Albert Ludolph besprochen und diskutiert.

Prof. Dr. Ludolph ist seit mehr als 30 Jahren auf dem Gebiet der ALS engagiert und seit 1996 Direktor der Neurologischen Universitätsklinik in Ulm. In dieser Funktion ist er Leiter des dortigen ALS- und Studienzentrums. Unter seiner Leitung wurden zahlreiche klinische Studien sowie wissenschaftliche Forschungsprojekte initiiert und abgeschlossen. Seit 2018 ist er Sprecher des Standorts Ulm des Deutschen Zentrums für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE). Das Ziel seiner wissenschaftlichen Tätigkeit – und der gesamten ALS-Therapieforschung – besteht darin, wissenschaftliche Ergebnisse aus der Grundlagenforschung möglichst rasch in die klinische Anwendung zu übertragen und damit neue Therapieoptionen zu entwickeln.

In dem Gespräch werden die folgenden Themenbereiche berührt:

01:30 Erreichtes in der ALS-Forschung in den letzten 40 Jahren

03:00 Anatomische Forschung und Biomarker-Forschung

05:00 Klinische Studien in Netzwerken

06:30 Defizite in der biotechnologischen Forschung

08:30 Vernetzung mit DZNE

10:00 Onkologische Forschung als „Vorbild“ für die ALS-Forschung

11:30 Irrtümer bei der Tiermodell-Forschung

14:30 Biomarker als Bestandteil innovativer ALS-Therapiestudien

18:00 Erfolgreiche Therapiestudien zur hochkalorischen Ernährung

22:30 Fortschritte durch Ernährungstherapie

25:00 Bewertung von klinischen Studien

27:20 Erkenntnisgewinn durch klinische Studien

28:00 Toxine und metabolische Mechanismen bei der ALS

31:00 Lathyrismus – eine historische toxische Motoneuronerkrankung

34:00 Veränderung von Stoffwechsel und Gehirnstrukturen bei der ALS

38:00 Geplante Forschungsprojekte: Mechanismen für ALS-Phänotyp und "modifizierende Gene“ für Medikamentenentwicklung

42:00 Stufenweise Prozess der Therapieentwicklung

43:00 Perspektiven und Weiterentwicklung der genetischen Therapie

Das Interview wird geführt von Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Der ALS-Podcast bietet Menschen mit ALS und ihren Angehörigen sowie anderen Betroffenen und Interessierten aktuelle Informationen zur Amyotrophen Lateralsklerose (ALS). Prof. Dr. Thomas Meyer diskutiert gemeinsam mit Gästen wichtige und drängende Fragen zur Erforschung und Behandlung sowie zum Leben mit der ALS.

Die ALS ist eine fortschreitende, bisher unheilbare Erkrankung des motorischen Nervensystems, bei der Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark ihre Funktion verlieren, die für die Steuerung der Muskulatur verantwortlich sind.

Im ALS-Podcast #20 werden die Möglichkeiten der robotischen Assistenz thematisiert. Dabei werden drei Versorgungsoptionen besprochen: Mahlzeitenroboter, Armunterstützungssysteme sowie Greifarme, die auch als „Roboterarme“ bezeichnet werden. Diese Hilfsmittel können für Menschen mit ALS bedeutsam sein, die schwere motorische Einschränkungen an den Händen und Armen aufweisen. Die bereits heute verfügbaren Versorgungsmöglichkeiten, die Ergebnisse aus der medizinischen Forschung sowie die zukünftigen Entwicklungen auf dem Gebiet der robotischen Assistenz werden mit Dr. André Maier besprochen und diskutiert. 

Dr. Maier ist ALS-Experte am ALS-Zentrum der Charité – Universitätsmedizin Berlin und dort als Facharzt für Neurologie, Studienarzt und Wissenschaftler tätig. Bereits seit mehr als 15 Jahren ist Dr. Maier auf dem Spezialgebiet der „ALS-Technologien“ aktiv und engagiert. Dabei geht es um technologische Innovationen, mit denen die Behandlung der ALS verbessert und die Teilhabe der Betroffenen erhöht werden kann. In dem ALS-Podcast zur robotischen Assistenz werden die wissenschaftlichen Themen nur am Rande berührt – im Mittelpunkt des Gespräches stehen die konkreten und verfügbaren Optionen durch Mahlzeitenroboter, Armunterstützungssysteme und Greifarme. In dem Interview spricht Dr. Maier über die realistischen Erwartungen, aber auch Limitationen, die mit robotischen Assistenzsystemen verbunden sind. 

In dem Gespräch werden die folgenden Themenbereiche berührt:

01.30 Einführung

03:00 Beschreibung von „Mahlzeitenrobotern“

03.45 Funktionsweise eines Mahlzeitenroboters

06:00 Autonomie und Entlastung für Angehörige

08:00 Befürchtungen gegenüber Mahlzeitenrobotern und anderen Hilfsmitteln

09:30 Kostenübernahme durch Krankenkassen

12:00 Beschreibung von „Armrobotern“ (Greifrobotern)

15:30 Forschung zu Roboterarmen zu den Erwartungen & Erfahrungen

19:00 Nutzerfahrungen zu Roboterarmen (Situationen der realen Nutzung)

22:00 Bedarf, Eignung und Fähigkeiten in der Versorgungswirklichkeit von Greifrobotern

26:00 Rolle & Perspektive der Angehörigen in der Hilfsmittelnutzung

29:00 Alltagshandlungen, die von Greifrobotern unterstützt werden können

31:00 Zukunftsaussichten der Objekt- und Aufgabenerkennung durch Roboter

33:00 Kostenübernahme durch Krankenkassen

34:00 Notwendigkeit spezialisierter ALS-Zentren und Versorger (Sanitätshäuser)

36:00 Beschreibung von „Armunterstützungssystemen“ (z. B. „iFloat“)

40:00 Funktionsweise von Armunterstützungssystemen

42:00 Alltagshandlungen, die von Armunterstützungssystemen unterstützt werden

44.30 Exoskelette & Pflegeroboter in der Zukunft

46:00 Forschung zu robotischen Hilfsmitteln in der Zukunft

Das Interview wird geführt von Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Der ALS-Podcast bietet Menschen mit ALS und ihren Angehörigen sowie anderen Betroffenen und Interessierten aktuelle Informationen zur Amyotrophen Lateralsklerose (ALS). Prof. Dr. Thomas Meyer diskutiert gemeinsam mit Gästen wichtige und drängende Fragen zur Erforschung und Behandlung sowie zum Leben mit der ALS.

Die ALS ist eine fortschreitende, bisher unheilbare Erkrankung des motorischen Nervensystems, bei der Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark ihre Funktion verlieren, die für die Steuerung der Muskulatur verantwortlich sind.

Im ALS-Podcast #19 ist Elke Schröter zu Gast, die selbst an ALS erkrankt ist und seit März 2022 in der ALS-Ambulanz der Charité mit Tofersen behandelt wird. Tofersen ist das erste genetische Medikament bei der ALS, das bei ALS-Betroffenen zu Anwendung kommt, die Mutationen im SOD1-Gen aufweisen. Tofersen ist in Deutschland derzeit in einem Härtefallprogramm verfügbar. Parallel dazu hat der Hersteller von Tofersen – das Biotech-Unternehmen Biogen mit Sitz in Cambridge, USA – einen Zulassungsantrag bei der US-amerikanischen Arzneimittelzulassungsbehörde FDA (Food and Drug Aministration) gestellt, der am 25. Januar 2023 entschieden wird. Die persönlichen Erfahrungen in der Behandlung mit Tofersen sind eines von mehreren Themen im Gespräch mit Elke Schröter. Dabei werden die ersten Symptome der ALS, die Diagnosestellung, die Verarbeitung der Diagnose und die Herausforderungen im Alltag thematisiert – sowie das Leben mit ALS. In dem Gespräch werden die folgenden Themenbereiche berührt:

01:30 Beginn der ALS

02:00 Erste Symptome und weiterer Verlauf der ALS nach den ersten Symptomen

03:00 Gegenwärtige Einschränkungen

05:00 Schmerzen bei ALS

08:30 Benötigte Hilfsmittel

09:00 Familiengeschichte

12:00 Berufliche Tätigkeit

13:00 Erstmalige Kenntnis von SOD1-Mutation (Studie „Id-ALS“)

14:30 Erstmalige Behandlung mit Tofersen – emotionaler Moment

16:00 Praktischer Ablauf der Tofersen-Therapie

22:00 Verträglichkeit und Nebenwirkungen

23:20 Erwartungen an die Tofersen-Therapie (2 individuelle Zielsymptome)

27:00 Anwendungsforschung zu Tofersen

28:00 Weiterempfehlung von Tofersen anhand der NPS-Skala

29:00 Persönliche Vorhaben & Pläne für das laufende und kommende Jahr

Das Interview wird geführt von Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Der ALS-Podcast bietet Menschen mit ALS und ihren Angehörigen sowie anderen Betroffenen und Interessierten aktuelle Informationen zur Amyotrophen Lateralsklerose (ALS). Prof. Dr. Thomas Meyer diskutiert gemeinsam mit Gästen wichtige und drängende Fragen zur Erforschung und Behandlung sowie zum Leben mit der ALS.

Die ALS ist eine fortschreitende, bisher unheilbare Erkrankung des motorischen Nervensystems, bei der Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark ihre Funktion verlieren, die für die Steuerung der Muskulatur verantwortlich sind.

Im ALS-Podcast #18 ist Prof. Dr. Paul Lingor zu Gast. Er ist Neurologe, Wissenschaftler und Leiter des ALS-Zentrums am Klinikum rechts der Isar in München. Diese Einrichtung gehört zur medizinischen Fakultät der Technischen Universität München (TUM). Die unter seiner Leitung entstandene ALS-Ambulanz steht für eine wichtige Verknüpfung der spezialisierten ALS-Behandlung mit klinischer ALS-Forschung und Grundlagenforschung. Sein wissenschaftlicher Schwerpunkt liegt bei der Erforschung von Ursachenfaktoren, Mechanismen und Biomarkern bei der ALS, aber auch anderen neurodegenerativen Erkrankungen, einschließlich der Parkinson-Erkrankung. Ein weiterer Forschungsschwerpunkt besteht in der Identifikation von Medikamenten, die eine Verlangsamung der ALS erreichen können.

Die bisherigen Forschungsergebnisse sowie laufende und geplante Vorhaben werden im Verlauf des Gespräches besprochen und diskutiert:

00:30 Einführung in die Studie ROCK-ALS (mit dem Medikament Fasudil)

02:30 Funktion des Studienmedikament Fasudil?

05:00 Fasudil im Tiermodell von Parkinson und ALS

09:00 Aufbau der klinischen Studie

12:00 Finanzierung der Studie ROCK-ALS durch die EU

14:00 Vergleich zu Industriestudien

17:30 praktische Durchführung der Studie aus Patienten-Perspektive

21:00 Planung für neue Studie mit Fasudil als Tablette (orale Form)

24:45 Beschreibung der Studie EARLY-ALS zu frühen Symptomen der ALS

28:30 Fragebogen zu bisher unentdeckten Frühzeichen der ALS

30:00 Zielstellung der Befragung von 1000 ALS-Patienten im Forschungsnetzwerk MND-Net

33:00 Hypothetische Frühsymptome oder kombinierte Frühzeichen

36:50 Beschreibung der Biomarkerstudie TEAR-ALS

39:00 Biomarker des frühen Verlaufs der ALS in Blut und Tränenflüssigkeit

41:00 besondere Eignung der Tränenflüssigkeit

43:00 Moleküle in der Tränenflüssigkeit und Urin

48:30 Geplante Forschung von Paul Lingor & Team in den nächsten Jahren („5-Jahresplan“)

Das Interview wird geführt von Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Im ALS-Podcast #16 ist Dr. Dagmar Kettemann zu Gast. Sie ist Neurologin an der ALS-Ambulanz der Charité, verfügt über eine umfangreiche Erfahrung in der Behandlung von Menschen mit ALS und ist in der klinischen ALS-Forschung engagiert. Einer ihrer fachlichen Schwerpunkte liegt bei ALS-bedingten Atemfunktionsstörungen – insbesondere der Hustenschwäche (Hustendefizienz).

Bei der ALS kann es zu einer Schwäche der Atemmuskulatur (Zwerchfell, Rippenmuskulatur, Bauchmuskeln) und einer Verminderung der Atemfunktion kommen. Eine weitere und bisher noch unterschätzte Folge der ALS-bedingten motorischen Veränderungen liegt in der Verminderung der Hustenkraft, die als „Hustenschwäche“ oder auch als „Hustendefizienz“ bezeichnet wird. Zur Behandlung von Symptomen der Hustenschwäche (z. B. das Erleben, nicht wirksam abhusten zu können) stehen Hustenassistenten zur Verfügung. Dabei handelt es sich um medizinische Geräte, die nach einer entsprechenden Schulung durch Fachpersonal auch zu Hause eingesetzt und durch die Patienten selbst, Angehörige oder durch Pflegedienste bedient werden können.

Die typischen Symptome einer Hustenschwäche sowie die Behandlungsmöglichkeiten durch Hustenassistenten werden im Interview mit Dr. Dagmar Kettemann thematisiert und diskutiert. Im Verlauf des Gespräches kam es auf zwei weitere wichtige Themen, bei denen Dr. Dagmar Kettemann über eine besondere Expertise verfügt: Patientenverfügung & Versorgungsplanung bei Menschen mit ALS sowie die grundsätzliche Möglichkeit, nach dem Tode die Bereitstellung von Gewebeproben zu Gunsten der ALS-Forschung zu verfügen.

Während des Interviews wurden die folgenden Themen besprochen:

00:45 Begriffsdefinition von Husten & Hustenschwäche

02:20 Symptome & Anzeichen der Hustenschwäche

03:30 Häufigkeit der Hustenschwäche

05:00 Messung der Hustenschwäche

06:00 Hustenspitzenstoß (Peak Cough Flow)

09:30 Mechanismus des Hustens

11:00 Bedeutung des Bulbärsyndroms für Hustendefizienz

14:30 Beschreibung des „Hustenassistenten“

16:30 Nutzen des „Hustenassistenten“

18:00 Atemtherapie

18:30 Ablauf zur Anpassung des Hustenassistenten

19:00 Aussehen des „Hustenassistenten“

22:00 Praxis der Anwendung

24:00 Akzeptanz & Machbarkeit

25:00 Risiken & Beschränkungen

27:00 Anpassung zu Hause oder im Krankenhaus

30:00 Versorgung mit Hustenassistenten zu Hause

32:00 Anwendungsforschung zu Hustenassistenten

33:00 Patientenverfügungen in der Anwendungsforschung

35:00 Relevanz der Patientenverfügungen & Versorgungsplanung

36:00 Ziel von Gewebespenden von Menschen mit ALS

38:00 Verfügung von postmortalen Gewebsspenden

44:00 Dank & Verabschiedung

Das Interview wird geführt von Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Der ALS-Podcast bietet Menschen mit ALS und ihren Angehörigen sowie anderen Betroffenen und Interessierten aktuelle Informationen zur Amyotrophen Lateralsklerose (ALS). Prof. Dr. Thomas Meyer diskutiert gemeinsam mit Gästen wichtige und drängende Fragen zur Erforschung und Behandlung sowie zum Leben mit der ALS.

Die ALS ist eine fortschreitende, bisher unheilbare Erkrankung des motorischen Nervensystems, bei der Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark ihre Funktion verlieren, die für die Steuerung der Muskulatur verantwortlich sind.

Im ALS-Podcast #15 ist PD Dr. Péter Körtvélyessy zu Gast. Er ist Neurologe am medizinischen Versorgungszentrum der Charité mit einem fachlichen Schwerpunkt bei der Behandlung von Menschen mit Alzheimer-Demenz, Frontotemporaler Demenz (FTD) und anderen neurodegenerativen Erkrankungen. Parallel zu seiner ärztlichen Tätigkeit ist er Wissenschaftler mit einem besonderen Interesse an der Erforschung und Entwicklung von Biomarkern bei neurologischen Erkrankungen. In diesem Zusammenhang ist er in der Neurofilament-Biomarker-Studie (NfL bei der ALS) an der ALS-Ambulanz der Charité aktiv.

Die Frontotemporale Demenz (FTD) ist – wie auch die ALS – eine seltene neurologische Erkrankung, bei der sich schadhafte Eiweiße in Nervenzellen ablagern. Zwischen der ALS und der FTD besteht eine enge Verbindung. Bei etwa 5 % aller Menschen mit ALS tritt eine FTD zusätzlich zur motorischen Erkrankung auf. Dabei kann die FTD bereits zeitlich vor der ALS entstehen. In anderen Konstellationen wird die FTD erst nach einer bereits vorhandenen ALS auffällig. Auf der Ursachenebene besteht ebenfalls eine Verbindung zwischen der ALS und der FTD, die in diesem ALS-Podcast thematisiert wird.

Eine bei der ALS häufig auftretende Ablagerung des Eiweißes TDP-43 ist auch bei einem Teil der Menschen mit FTD im Gehirn nachweisbar. Bei der FTD ist eine Ablagerung verschiedener Eiweiße (vor allem von „TAU“, „TDP-43“ und „FUS“) vorhanden – Eiweiße, die sowohl bei der FTD als auch bei der ALS am Krankheitsprozess beteiligt sind.

Auch auf genetischer Ebene bestehen Überlappungen zwischen der ALS und FTD: Mutationen in den Genen „C9orf72“ als auch „FUS“ (sowie noch anderen Genen) können für eine FTD als auch für eine ALS verantwortlich sein. Bei der FTD kommt es zu einer Verhaltensänderung (behaviorale FTD) oder zu einer Einschränkung von sprachlichen Fähigkeiten (Primäre Progressive Aphasie, PPA) – oder zu einer Kombination von diesen Einschränkungen. Wie auch die ALS ist die FTD ist bisher nicht heilbar und verläuft fortschreitend.

Durch das gemeinsame Auftreten von ALS und FTD bei einem Teil der ALS-Betroffenen sowie der starken Überlappungen zwischen ALS und FTD auf Ebene der Krankheitsmechanismen und genetischen Veränderungen ist die FTD ein bedeutsames Thema. Weiterhin werden bei der FTD klinische Studien realisiert, die auch für die Therapieforschung bei der ALS von großer Relevanz sind.

Die verschiedenen Bezüge zwischen ALS und FTD werden im Verlauf des Gespräches besprochen und diskutiert:

· Begriffsklärung von Frontotemporaler Demenz (FTD) und Primärer Progressiver Aphasie (PPA)

· Wesensänderung bei der FTD (Behaviorale FTD)

· Kombination von ALS und FTD

· Unterschied zur Alzheimer-Demenz

· Zeitliche Reihenfolge im Auftreten von ALS und FTD

· Häufigkeit von FTD und typisches Lebensalter beim Auftreten der Erkrankung

· Molekulare Unterschiede zwischen FTD und Alzheimer-Demenz

· Neurofilament (NfL)-Biomarker bei FTD

· Lebenszeitbegrenzende Faktoren bei FTD

· Symptome und Todesursachen

· Genetik der FTD

· Therapiestudien bei der FTD

· Alector-Studie

· Transfer zwischen ALS- und FTD-Forschung

· Symptome von FTD bei der ALS

· Aktuelle Forschung von Péter Körtvélyessy

· Fünf-Jahresplan

Das Interview wird geführt von Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Der ALS-Podcast bietet Menschen mit ALS und ihren Angehörigen sowie anderen Betroffenen und Interessierten aktuelle Informationen zur Amyotrophen Lateralsklerose (ALS). Prof. Dr. Thomas Meyer diskutiert gemeinsam mit Gästen wichtige und drängende Fragen zur Erforschung und Behandlung sowie zum Leben mit der ALS. 

Im ALS-Podcast #14 ist PD Dr. Patrick Weydt zu Gast. Er ist Leiter der ALS-Ambulanz am Universitätsklinikum Bonn sowie Wissenschaftler am Deutschen Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE). Eine Besonderheit in der ärztlichen und wissenschaftlichen Tätigkeit von Dr. Weydt besteht in seiner parallelen fachlichen Spezialisierung zur Huntington-Erkrankung.

Morbus Huntington (Huntington-Erkrankung) ist – wie auch die ALS – eine seltene neurologische Erkrankung, bei der sich schadhafte Eiweiße in Nervenzellen ablagern. Bei Huntington führt die Ablagerung des Eiweißes Huntingtin im Gehirn zu körperlichen und psychischen Symptomen als auch zum Rückgang von intellektuellen Fähigkeiten. Wie auch die ALS ist Huntington ist bisher nicht heilbar und verläuft fortschreitend. Zu beiden Erkrankungen gibt es aktuelle Forschungsprojekte zu innovativen Therapieansätzen.

Parallel zu seinen zwei anderen Tätigkeitsbereichen leitet Dr. Weydt eine Spezialambulanz und ist in der Huntington-Forschung aktiv. Bei der ALS und der Huntington-Erkrankung liegen – neben den medizinischen Unterschieden – Gemeinsamkeiten vor, die für die Entwicklung innovativer Therapien bei der ALS und der Huntington-Erkrankung gleichermaßen bedeutsam sein können. Vor diesem Hintergrund ist das Thema „ALS & Huntington“ zu verstehen. Im Verlauf des Gespräches werden die folgenden Themen besprochen und diskutiert:

· Unterschiede und Gemeinsamkeiten von Huntington-Erkrankung & ALS

· Genetik der Huntington-Erkrankung

· Symptome bei der Huntington-Erkrankung

· Stoffwechselstörung bei Huntington & ALS

· Mausmodelle von Huntington & ALS

· Die „SOD1-Maus“ mit ALS

· Erklärung der Symptombreite bei Huntington

· Zentrale Rolle von "Huntingtin"-Repeat-Sequenzen auf dem betroffenen Genabschnitt

· Parallelen zwischen dem Huntingtin- und C9orf72-Gen

· Studie mit Tominersen bei Huntington

· Negative Studienergebnisse bei Tominersen & Diskussion möglicher Ursachen

· Wissenstransfer zwischen Tominersen (Huntington) & Tofersen (ALS)

· Zukunft von Antisense-Medikamenten (ASO)

· Würdigung & Bedeutung der aktiven Studienteilnahme von Betroffenen

· Neurofilament (NfL)-Biomarker bei Tominersen und Tofersen

· Troponin bei der ALS

· Zukunft der ALS-Biomarker

· 5-Jahresplan der ALS-Forschung in Bonn

· Rituximab-Studie bei der ALS

Das Interview wird geführt von Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Der ALS-Podcast bietet Menschen mit ALS und ihren Angehörigen sowie anderen Betroffenen und Interessierten aktuelle Informationen zur Amyotrophen Lateralsklerose (ALS). Prof. Dr. Thomas Meyer diskutiert gemeinsam mit Gästen wichtige und drängende Fragen zur Erforschung und Behandlung sowie zum Leben mit der ALS.

Die ALS ist eine fortschreitende, bisher unheilbare Erkrankung des motorischen Nervensystems, bei der Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark ihre Funktion verlieren, die für die Steuerung der Muskulatur verantwortlich sind.

Im ALS-Podcast #13 steht die genetische Testung von Menschen mit ALS im Vordergrund. Dieses Thema erlangt auch für diejenigen Betroffenen eine Bedeutung, die keineFamiliengeschichte einer ALS aufweisen. In einem genetischen Screening-Programm mit dem Namen „Id-ALS“ wird bei 1000 Patientinnen und Patienten eine genetische Testung der vier häufigsten ALS-Gene ermöglicht. Diese Studie wird durch Ambulanzpartner koordiniert und im Verbund der führenden ALS-Zentren in Deutschland realisiert. 

Die genetische Testung erfährt eine besondere Relevanz, da ein erstes Medikament gegen SOD1-Mutationen – das Präparat „Tofersen“ des Biotech-Unternehmens Biogen – im Rahmen eines Härtefallprogramms in Deutschland zur Verfügung gestellt wird. Die Bedeutung des genetischen Screenings, die Implikationen für Angehörige, aber auch die Bewertung des Medikaments Tofersen stehen im Mittelpunkt dieser Folge des ALS-Podcasts. Gesprächspartner ist Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz der Charité. Das Interview wird geführt von Susanne Spittel, Wissenschaftlerin und Datenanalystin im ALS-Zentrum der Charité.

Im ALS-Podcast #13 mit dem Titel „Genetische Testung“ werden die folgenden Themen besprochen und diskutiert:

· Zielstellung der Studie „Id-ALS“

· Möglichkeiten der Teilnahme (auch Patienten ohne Vorgeschichte einer ALS)

· "Dunkelziffer" genetischer Veränderungen bei ALS-Patienten ohne Vorgeschichte einer ALS

· Koordination durch Ambulanzpartner

· Praktischer Ablauf der Teilnahme an genetischer Testung

· Nutzung der „ALS-App“ oder Ambulanzpartner-Plattform für die Erhebung der ALS-FRS-R-Skala

· Option 1 der Ergebnismitteilung: „Ich möchte nichts wissen, aber die Ergebnisse der Wissenschaft spenden“

· Option 2 der Ergebnismitteilung: „Ich möchte alles wissen“

· Option 3 der Ergebnismitteilung: „Ich möchte nur informiert werden, wenn eine therapeutische Relevanz entsteht“

· Therapeutische Relevanz durch das Medikament Tofersen, Beginn der „genetischen Ära“

· Getestete Gene: SOD1, C9orf72, FUS und TARDBP

· Unterschiedliche Kulturen und Mentalitäten der Ergebnismitteilung

· Optionen für Angehörige (Empfang der Studienergebnisse durch Verwandte)

· Studienergebnisse und genetische Beratung für Verwandte

· Psychosoziale Belastungssituation für Verwandte

· Wissenschaftliche & medizinische Chance durch genetisches Wissen in der Zukunft

· Zweck der Forschungsförderung für das Unternehmen Biogen

· Wissenschaftliche Bedeutung der Daten für die Firma Biogen & Datenschutz

· Tofersen – genetisches Medikament gegen SOD-1-Mutationen

· Tofersen – Interpretation der Phase 3 (VALOR-Studie)

· Bedeutung der Studie „Id-ALS“ für Betroffene und die „ALS-Community“

Weitere Informationen über den Zweck der Studie, den Ablauf, den zeitliche Aufwand, die Möglichkeiten der Ergebnismitteilung sowie die geplanten Studienzentren finden sich über die folgenden Webseiten:

Im ALS-Podcast #12 ist Dr. Helena Radbruch zu Gast, die am Institut für Neuropathologie der Charité als Fachärztin für Neuropathologie und ALS-Forscherin tätig ist. Das Interview wird geführt von Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Die Untersuchung von menschlichen Gewebeproben ist zu einem wichtigen Instrument der neurowissenschaftlichen ALS-Forschung geworden. Eine zunehmende Zahl von ALS-Patienten erklärt sich zu Lebzeiten bereit, nach ihrem Tod bestimmte Gewebeproben aus dem Hirn und Rückenmark für die ALS-Forschung zu spenden. Ein Forschungsschwerpunkt bei der ALS-Forschung von Dr. Helena Radbruch und ihrem Team liegt in der molekularen und genetischen Analyse dieser Gewebeproben – diese wissenschaftliche Arbeit wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt. Diese Arbeiten dienen dem verbesserten Verständnis der Krankheitsmechanismen und der Entwicklung neuartiger Behandlungsansätze bei der ALS.

Im ALS-Podcast #12 (neuropathologische Forschung) werden die folgenden Fragen besprochen und diskutiert:

· Welche typischen pathologischen Veränderungen sind im Gewebe von ALS-Patienten vorhanden?

· Wie sind die mikroskopischen Befunde bei der ALS?

· Wie wird das Gewebe für Diagnostik und ALS-Forschung wissenschaftlich aufgearbeitet?

· Wie funktioniert die Färbung und Immunhistochemie (Färbung mit Antikörpern)?

· Was sind typische Eiweißablagerungen bei der ALS?

· Wo befindet sich TDP-43 im gesunden Körper?

· Wo liegt die fehlerhafte Lokalisation von TDP-43 bei der ALS?

· Was ist unter "Gerinnung" von TDP-43 zu verstehen?

· Welche Hypothesen bestehen zur Schädigung von Motoneuronen durch TDP-43?

· Wie ist der zeitliche Abstand von TDP-43-Ablagerungen vor ersten Symptomen?

· Wie realistisch ist eine Impfung gegen TDP-43 (pro & kontra)?

· Was sind die Ursachen von TDP-43-Ablagerungen?

· Welche Rolle haben Alterungsprozesse in der Ablagerung von TDP-43?

· Welche Perspektive liegt im genetischen Forschungsprogramm und in der „Gen-Schere“ (CRISPR-Cas9)?

· Was sind somatische Mutationen?

· Was sind die nächsten Forschungsziele im Institut für Neuropathologie („5-Jahres-Plan“)?

Der ALS-Podcast bietet Menschen mit ALS und ihren Angehörigen sowie anderen Betroffenen und Interessierten aktuelle Informationen zur Amyotrophen Lateralsklerose (ALS). Prof. Dr. Thomas Meyer diskutiert gemeinsam mit Gästen wichtige und drängende Fragen zur Erforschung und Behandlung sowie zum Leben mit der ALS.

Die ALS ist eine fortschreitende, bisher unheilbare Erkrankung des motorischen Nervensystems, bei der Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark ihre Funktion verlieren, die für die Steuerung der Muskulatur verantwortlich sind.

Im ALS-Podcast ist Prof. Dr. Julian Großkreutz zu Gast, der zuvor das ALS-Zentrum der Universität Jena geleitet und im August 2021 die ALS-Arbeitsgruppe am Universitätsklinikum Lübeck begründet hat. Für das Jahr 2022 ist die Eröffnung einer ALS-Ambulanz vorgesehen. Weiterhin hat er in Lübeck eine Professur für neurologische Präzisionsmedizin übernommen, die sich schwerpunktmäßig mit der ALS beschäftigt – diese Aktivität wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung unterstützt. Ein weiterer Forschungsschwerpunkt von Prof. Großkreutz liegt bei der ALS-Forschung durch Magnetresonanztomographie (MRT). Die ALS ist eine Erkrankung des motorischen Nervensystems auf Ebene des Gehirns und Rückenmarks. Beide beteiligten Bereiche des zentralen Nervensystems lassen sich mit der MRT diagnostisch erfassen und wissenschaftlich erforschen. Die MRT gehört zu den Basisuntersuchungen in der Diagnosestellung der ALS. Zugleich wurden neue MRT-Methoden entwickelt, die das Potenzial haben, den Krankheitsverlauf in frühen Phasen der der ALS genauer darzustellen und den therapeutischen Effekt von zukünftigen Therapien frühzeitig zu identifizieren.

Innerhalb dieses Podcasts sind zwei Folgen zusammengefasst: In der Folge #10 des ALS-Podcasts werden die diagnostischen Möglichkeiten der MRT und die Perspektiven der MRT- Forschung besprochen. In der Folge #11 wird die „Präzisionsmedizin“ bei der ALS thematisiert. Das Interview wird geführt von Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Im ALS-Podcast #10 (MRT) werden die folgenden Fragen besprochen und diskutiert:

· Was ist Magnetresonanztomographie (MRT)?

· Welche Aussagen sind durch die MRT-Diagnostik zu erhalten?

· Welche Erkrankungen, die Ähnlichkeit zur ALS aufweisen, können durch MRT-Diagnostik ausgeschlossen werden?

· Welche Erkenntnisse zum ALS-Krankheitsprozess können durch die MRT-Forschung gewonnen werden?

· Wie findet die international organisierte MRT-Forschung statt?

Im ALS-Podcast #11 werden die folgenden Fragen besprochen und diskutiert:

· Was ist „Präzisionsmedizin“?

· Was können wir aus der Präzisionsmedizin, die in der Tumorbehandlung schon etabliert ist, lernen?

· Nach welchen Kriterien lässt sich der individuelle Verlauf „präzise“ darstellen?

· Welche Rolle spielen der Biomarker Neurofilament leichte Kette (NF-L) und genetische Faktoren im Konzept der Präzisionsmedizin?

· Was sind Faktoren der „Erkrankungsaggressivität“?

· Welche Bedeutung hat die ALS-Funktionsskala (ALSFRS-R) im Konzept der Präzisionsmedizin?

· Welche Forschungsbereiche (Genetik, Stoffwechsel) müssen in der Zukunft bearbeitet werden, um die Entstehung der ALS besser zu verstehen?

· Was sind die aktuellen Forschungsprojekte im Team von Julian Großkreutz?

· Was ist der Forschungsplan in der Arbeitsgruppe von Julian Großkreutz in den nächsten Jahren?

Der ALS-Podcast bietet Menschen mit ALS und ihren Angehörigen sowie anderen Betroffenen und Interessierten aktuelle Informationen zur Amyotrophen Lateralsklerose (ALS). Prof. Dr. Thomas Meyer diskutiert gemeinsam mit Gästen wichtige und drängende Fragen zur Erforschung und Behandlung sowie zum Leben mit der ALS.

Die ALS ist eine fortschreitende, bisher unheilbare Erkrankung des motorischen Nervensystems, bei der Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark ihre Funktion verlieren, die für die Steuerung der Muskulatur verantwortlich sind.

Die ALS ist eine Erkrankung des motorischen Nervensystems, die sich durch Veränderungen an der Muskulatur darstellt. Beide beteiligten Bereiche des Körpers – Nerven und Muskeln – lassen sich mit elektrophysiologischen Methoden diagnostisch erfassen und wissenschaftlich erforschen. Die elektrophysiologische Diagnostik gehört zu den Basisuntersuchungen in der Diagnosestellung der ALS. Zugleich wurden neue elektrophysiologische Methoden entwickelt, die das Potenzial haben, den Krankheitsverlauf genauer darzustellen und den therapeutischen Effekt von zukünftigen Therapien frühzeitig zu identifizieren.

In der Folge #9 des ALS-Podcasts werden die elektrophysiologischen Diagnoseverfahren und die Perspektiven der Elektrophysiologie in der Forschung besprochen. Das Thema wird durch Prof. Dr. Susanne Petri dargestellt – einer ausgewiesenen Expertin auf dem Gebiet der Elektrophysiologie und der klinischen ALS-Forschung, die zugleich die Leiterin des ALS-Zentrums an der Medizinischen Hochschule Hannover ist. Das Interview wird geführt von Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Im ALS-Podcast #9 wurden die folgenden Fragen thematisiert und diskutiert:

· Was bedeutet „Elektrophysiologie“?

· Was ist Elektromyographie (EMG)?

· Wie findet eine EMG-Untersuchung statt?

· Welche Aussagen sind durch das EMG zu erhalten?

· Muss das EMG im Krankheitsverlauf wiederholt werden?

· Ist eine EMG Untersuchung in jedem Fall erforderlich?

· Ist durch das EMG eine Prognosestellung möglich?

· Was ist unter der EMG-Forschungsmethode „MUNIX“ zu verstehen?

· Wie kann MUNIX als „Biomarker“ bei klinischen Studien eine Rolle spielen?

· Was ist Elektroneurographie?

· Welche Aussagen sind durch die Elektroneurographie zu treffen?

· Wie läuft eine Elektroneurographie ab?

· Was sind evozierte Potentiale?

· Welche diagnostischen Aussagen sind durch die evozierten Potentiale zu erhalten?

· Wie findet die Diagnostik mit evozierten Potentialen in der Praxis statt?

· Was sind die aktuellen Forschungsprojekte im Team von Susanne Petri?

· Was ist der Forschungsplan in der Arbeitsgruppe von Susanne Petri in den nächsten Jahren?

Der ALS-Podcast bietet Menschen mit ALS und ihren Angehörigen sowie anderen Betroffenen und Interessierten aktuelle Informationen zur Amyotrophen Lateralsklerose (ALS). Prof. Dr. Thomas Meyer diskutiert gemeinsam mit Gästen wichtige und drängende Fragen zur Erforschung und Behandlung sowie zum Leben mit der ALS.

Die ALS ist eine fortschreitende, bisher unheilbare Erkrankung des motorischen Nervensystems, bei der Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark ihre Funktion verlieren, die für die Steuerung der Muskulatur verantwortlich sind.

Bei 5-10 % aller ALS-Patienten sind mehrere Familienmitglieder von ALS betroffen – es liegt eine familiäre (erbliche) ALS vor. Ein Nachweis des ursächlichen Gens gelingt bei etwa 50 % der familiären ALS. Die häufigsten Mutationen finden sich in den Genen „C9orf72“, „SOD1“, „FUS“, „TARDBP“ und „TBK1“. Die Rolle genetischer Faktoren wird noch unterschätzt, da bei mindestens 5 % aller Patienten, die keine Familiengeschichte einer ALS aufweisen, genetische Veränderungen zu vermuten sind. Insgesamt erfahren genetische Faktoren eine größere Bedeutung und Aufmerksamkeit.

In der Folge #8 des ALS-Podcasts werden die häufigsten und wichtigsten ALS-Gene im Einzelnen besprochen und diskutiert. Das Thema wird durch Prof. Dr. Jochen Weishaupt dargestellt – einem international renommierten Neurologen und Wissenschaftler auf dem Gebiet der ALS-Genetik. Das Gespräch beginnt mit dem „TBK1“-Gen, das von Prof. Jochen Weishaupt und seinem Team erstmalig als Ursachen-Gen bei der ALS entdeckt worden war.

· Wie häufig ist TBK1 bei der ALS? Wie ist der Schädigungsmechanismus bei Mutation im TBK1-Gen?

· Wie ist im Unterschied dazu der Schädigungsweg bei genetischen Veränderungen im SOD1-Gen?

· Was ist unter einem toxischen Gen-Effekt („gain of function“) zu verstehen?

· Wie funktioniert das genetische Medikament „Tofersen“, das gegen SOD1-Mutationen entwickelt wurde?

· Welche Parallelen bestehen zwischen genetischen Medikamenten bei der ALS zu RNA-Medikamenten bei SARS-CoV2 („Corona“)?

· Wo liegen die Besonderheiten des C9orf72-Gens – dem häufigsten ALS-Gen?

· Welche Perspektiven und Herausforderungen bestehen bei zukünftigen Therapien gegen Mutationen im C9orf72-Gen?

· Welche Rolle spielt das ALS-Risiko-Gen „Ataxin-2“?

· Wieviel Genetik liegt grundsätzlich im Ursachengefüge der ALS?

Darüber hinaus:

· Was sind die aktuellen Forschungsthemen am Universitätsklinikum Mannheim und welche Forschungsarbeiten sind dort in den nächsten fünf Jahren geplant?

Diese und andere Fragen werden im ALS-Podcast #8 durch Prof. Dr. Jochen Weishaupt beantwortet – dem Leiter des ALS-Zentrums des Universitätsklinikums Mannheim und der dortigen Sektion Neurodegeneration. Das Interview wird geführt von Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz der Charité.

Der ALS-Podcast bietet Menschen mit ALS und ihren Angehörigen sowie anderen Betroffenen und Interessierten aktuelle Informationen zur Amyotrophen Lateralsklerose (ALS). Prof. Dr. Thomas Meyer diskutiert gemeinsam mit Gästen wichtige und drängende Fragen zur Erforschung und Behandlung sowie zum Leben mit der ALS.

Die ALS ist eine fortschreitende, bisher unheilbare Erkrankung des motorischen Nervensystems, bei der Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark ihre Funktion verlieren, die für die Steuerung der Muskulatur verantwortlich sind.

Prof. Dr. Christoph Münch ist Neurologe und Gründer der Versorgungs- und Forschungsplattform Ambulanzpartner. Im Gespräch mit Thomas Meyer berichtet er von der Entstehung der „ALS-App“ – einer Smartphone-Applikation, die im Mai 2020 gestartet wurde und aktuell von mehr als 900 Menschen mit ALS genutzt wird: Tendenz steigend. 

Im Gespräch wird die ursprüngliche Idee geschildert, die ALS-Funktionsskala (ALSFRS-R) über ein Smartphone von zu Hause zu erfassen. Dabei kommen auch der Nutzen der digitalen Erfassung des ALSFRS-R und die bisherigen Erfahrungen mit der App im Podcast zur Sprache. 

Der nächste Entwicklungsschritt lag in der Anwendung der ALS-App zur Verbesserung der Versorgung. Menschen mit ALS können über die mobile App die individuellen Versorgungsbedarfe direkt an Koordinatoren mitteilen. Christoph Münch berichtet von den bisherigen Erfahrungen der Bedarfsmitteilungen über die App und über die besondere Rolle der ALS-App während der Corona-Pandemie. 

Im weiteren Gespräch werden Forschungsprojekte mit der ALS-App thematisiert, die etwas futuristisch klingen („Sprach- und Mimik-Erkennung“ über die ALS-App; „Versorgungsalgorithmen“), aber schon in der Gegenwart im Rahmen von Studien realisiert werden. Wie sind die weiteren Pläne mit der „ALS-App“? Wie kann ich selbst die „ALS-App“ nutzen? Diese und andere offene Fragen werden im Podcast beantwortet.

Der ALS-Podcast bietet Menschen mit ALS und ihren Angehörigen sowie anderen Betroffenen und Interessierten aktuelle Informationen zur Amyotrophen Lateralsklerose (ALS).

Prof. Dr. Thomas Meyer diskutiert gemeinsam mit Gästen wichtige und drängende Fragen zur Erforschung und Behandlung sowie zum Leben mit der ALS.

Die ALS ist eine fortschreitende, bisher unheilbare Erkrankung des motorischen Nervensystems, bei der Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark ihre Funktion verlieren, die für die Steuerung der Muskulatur verantwortlich sind.

Die ALS ist eine komplexe Erkrankung, die durch eine Verschiedenheit und Individualität des Krankheitsverlaufes gekennzeichnet ist. Dabei sind mehrere Varianten der ALS bekannt, die mit verschiedenen Symptomen, Erkrankungsgeschwindigkeiten und Prognosen verbunden sind. So ergeben sich zwei häufige Varianten der ALS aus der verschiedenen Betroffenheit von motorischen Nervenzellen im Gehirn („erstes Motoneuron") oder im Rückenmark („zweites Motoneuron"), die als Progressive Muskelatrophie (PMA) bzw. Primäre Lateralsklerose (PLS) bezeichnet werden. Weitere Varianten entstehen durch eine schwerpunktmäßige Lähmung der Arme („Flail-Arm-Syndrom“), der Beine („Flail-Leg-Syndrom“), der Schlundregion („Progressive Bulbärparalyse“) und des Rumpfes („Axiale ALS“).

· Wie unterscheiden sich die Varianten von der typischen ALS? Wie werden diese Varianten diagnostiziert?

· Welche Symptome und Belastungen sind mit den einzelnen Varianten verbunden?

· Welche prognostischen Unterschiede lassen sich fest machen?

· Machen die Varianten unterschiedliche Behandlungen notwendig?

· Ist vorstellbar, dass zukünftige Medikamente für spezifische Varianten der ALS entwickelt werden?

Diese und weitere Fragen werden im ALS-Podcast #6 im Gespräch mit Dr. Torsten Grehl, Leiter der ALS-Ambulanz am Alfried Krupp Krankenhaus in Essen geklärt. Das Gespräch wird von Prof. Dr. Thomas Meyer, ALS-Ambulanz der Charité, geführt.

Der ALS-Podcast bietet Menschen mit ALS und ihren Angehörigen sowie anderen Betroffenen und Interessierten aktuelle Informationen zur Amyotrophen Lateralsklerose (ALS).

Prof. Dr. Thomas Meyer diskutiert gemeinsam mit Gästen wichtige und drängende Fragen zur Erforschung und Behandlung sowie zum Leben mit der ALS.

Die ALS ist eine fortschreitende, bisher unheilbare Erkrankung des motorischen Nervensystems, bei der Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark ihre Funktion verlieren, die für die Steuerung der Muskulatur verantwortlich sind.

In der fünften Folge des ALS-Podcasts ist Claudia Canessa zu Gast. Sie ist Gründerin und Stifterin der 2019 ins Leben gerufenen Boris Canessa ALS Stiftung in Düsseldorf.

Die Boris Canessa ALS Stiftung hat sich in kurzer Zeit zu einer führenden Einrichtung zur Unterstützung der ALS-Forschung in Deutschland entwickelt. Die Stiftung fördert mehr als zehn wissenschaftliche und medizinische Einrichtungen und unterstützt darüber hinaus weitere wissenschaftliche, technologische und soziale ALS-Projekte – dazu gehört auch der ALS-Podcast.

Claudia Canessa hat zudem einen persönlichen Bezug zur ALS-Erkrankung, da ihr Ehemann, Boris Canessa, seit mehreren Jahren an ALS erkrankt ist. In dieser Podcast-Folge spricht Claudia Canessa im Dialog mit Prof. Dr. Thomas Meyer, Leiter der ALS-Ambulanz der Charité, über die Perspektive einer Angehörigen und über den Einschnitt, den die Amyotrophe Lateralsklerose für betroffene Familien mit sich bringt. Zur Sprache kommen die Möglichkeiten, die ALS-Community weiter zu stärken sowie die bereits erreichten und geplanten Ziele der Boris Canessa ALS Stiftung.

Der ALS-Podcast bietet Menschen mit ALS und ihren Angehörigen sowie anderen Betroffenen und Interessierten aktuelle Informationen zur Amyotrophen Lateralsklerose (ALS).

Prof. Dr. Thomas Meyer diskutiert gemeinsam mit Gästen wichtige und drängende Fragen zur Erforschung und Behandlung sowie zum Leben mit der ALS.

Die ALS ist eine fortschreitende, bisher unheilbare Erkrankung des motorischen Nervensystems, bei der Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark ihre Funktion verlieren, die für die Steuerung der Muskulatur verantwortlich sind.

Für eine Gruppe von Menschen mit ALS ist bekannt, dass bei Familienmitgliedern (Geschwister, Eltern, Großeltern oder entferntere Verwandte) bereits eine ALS diagnostiziert wurde. In dieser Situation ist von einer familiären ALS (F-ALS) auszugehen. Für die F-ALS sind genetische Veränderungen verantwortlich. Durch eine genetische Testung kann bei einem großen Teil der Patientinnen und Patienten mit F-ALS das ursächliche Gen nachgewiesen werden. Die ALS ohne Familiengeschichte liegt bei mehr als 90 % aller Betroffenen vor und wird als „sporadische“ ALS (S-ALS) bezeichnet. Aktuelle Forschung zeigt, dass bei 5 bis 10 % der Patienten mit einer S-ALS genetische Veränderungen vorliegen können, obwohl bisher keine Verwandtschaft an ALS erkrankt war. Damit ist eine größere Häufigkeit von genetischen Mutationen zu vermuten. Zugleich hat die Thematik der ALS-Genetik eine größere Bedeutung, da in der Zukunft die Einführung von genetischen Medikamenten zu erwarten ist.

Vor diesem Hintergrund widmet sich die Folge #4 des ALS-Podcasts der Klärung grundsätzlicher und wichtige Fragen zur ALS-Genetik. Was ist ein Gen? Was ist eine familiäre ALS (F-ALS)? Was ist sporadische“ ALS (S-ALS)? Wann liegt ein Vererbungsrisiko der ALS vor? Ist die ALS eine „Erbkrankheit“? Welche Gene sind für die familiäre ALS verantwortlich? Wann ist ein Gentest sinnvoll? Welche Bedeutung haben Mutationen in den Genen von SOD1 und C9orf72? Kann bei einer sporadischen ALS trotzdem eine genetische Mutation vorliegen? Führt jede genetische Mutation zu einer Erkrankung? Was ist unter Penetranz verstehen? In welcher Situation kann die genetische Testung sinnvoll werden, auch wenn keine Familiengeschichte zur ALS vorliegt? Welche Abwägungen sind bei einer genetischen Testung zu treffen? Welche therapeutische Relevanz können genetische Veränderungen in der Zukunft erhalten?

Diese und andere Fragen werden im ALS-Podcast #4 durch Prof. Dr. Thomas Meyer, beantwortet. Das Interview wird geführt von Susanne Spittel, Wissenschaftlerin an der ALS-Ambulanz der Charité.

Der ALS-Podcast bietet Menschen mit ALS und ihren Angehörigen sowie anderen Betroffenen und Interessierten aktuelle Informationen zur Amyotrophen Lateralsklerose (ALS).

Prof. Dr. Thomas Meyer, diskutiert gemeinsam mit Gästen wichtige und drängende Fragen zur Erforschung und Behandlung sowie zum Leben mit der ALS. Der ALS-Podcast wird durch die Boris Canessa ALS Stiftung gefördert.

Die ALS ist eine fortschreitende, bisher unheilbare Erkrankung des motorischen Nervensystems, bei der Nervenzellen im Gehirn und Rückenmark ihre Funktion verlieren, die für die Steuerung der Muskulatur verantwortlich sind.